發(fā)現(xiàn)與煙霧病有關(guān)的基因

【資料簡(jiǎn)介】

日本研究人員在新一期《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》季刊上發(fā)表論文說(shuō)，他們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)與煙霧病有關(guān)的基因，如果一個(gè)人體內(nèi)的這個(gè)基因出現(xiàn)變異，那么他患煙霧病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)大大高于普通人。

　　日本東北大學(xué)、山口大學(xué)等院校的研究人員采集了約70名煙霧病患者和約460名正常人的DNA，然后進(jìn)行對(duì)比。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，多數(shù)煙霧病患者體內(nèi)的一種叫“RNF213”的基因發(fā)生了變異。進(jìn)一步的研究顯示，體內(nèi)“RNF213”基因發(fā)生變異的人患煙霧病的風(fēng)險(xiǎn)是普通人的約190倍。

　　煙霧病又稱腦底異常血管網(wǎng)癥或自發(fā)性基底動(dòng)脈環(huán)閉塞癥?；荚摬『?，異常增生的血管在腦血管造影片上顯示為腦底部模糊不清的網(wǎng)狀陰影，形態(tài)如同煙囪冒出的裊裊炊煙，所以這種疾病1969年被東京大學(xué)形象地命名為煙霧病。

　　煙霧病是一種難治之癥，患者患腦中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)非常高。研究人員認(rèn)為，今后如果能夠了解“RNF213”基因的具體功能，或許有助于預(yù)測(cè)腦中風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)，并開(kāi)發(fā)出預(yù)防腦中風(fēng)的方法。